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血友病的临床表现

2022-11-20 14:54:44

出血症状是本组疾病的主要表现,终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向,但血友病丙的出血症状一般较轻。

  血友病甲和乙可在新生儿期发病,但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关:活性为0~1%者为重型,患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织(肌肉、内脏)出血,并常导致关节畸形;2%~5%者为中型,患者于轻微损伤后严重出血,自发性出血和关节出血较少见;6%~20%者为轻型,患者于轻微损伤或手术后出血时间延长,但无自发性出血或关节出血;20%~50%为亚临床类型,仅于严重外伤或手术后有渗血现象。

  血友病乙型的出血症状及轻重分型与血友甲相似,因子Ⅸ活性少于2%者为重型,很罕见;绝大多数患者为轻型。因此,本病的出血症状大多较轻。

  血友病丙较为少见,杂合子患儿无出血症状,只有纯合子者才有出血倾向。出血多发 生于外伤或手术后,自发性出血少见。患者的出血程度与因子Ⅺ的活性高低并不相关,有些患者的因子Ⅺ活性仅为1%,但出血症状不严重;而有些患者的因子Ⅺ活性虽为20%,却可有严重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

  实验室检查 血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是:①凝血时间延长(轻型者正常);②凝血酶原消耗不良;③白陶土部分凝血活酶时间延长;④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。

  当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时,为了进一步鉴别三种血友病,可作 纠正试验,其原理为:正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子Ⅷ和Ⅺ,不含因子Ⅸ,正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ,不含因子Ⅷ。据此,如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正,而不被正常血情纠正,则为血友病甲;如以上两试验被正常血清所纠正而不被硫酸钡吸附的正常血浆纠正,则为血友病乙;若以上两试验可被正常血清和硫酸钡吸附正常血浆所纠正,则为血友病丙。 用免疫学方法测定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性,对血友病甲或乙有诊断意义。


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